Prenatale screening/onderzoek

Wat is prenatale screening?

Je kunt tijdens je zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind in je buik een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening.

Er zijn twee soorten onderzoeken:
1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT(niet-invasieve prenatale test ) (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom of een andere structurele chromosoomafwijking heeft. De NIPT kan gedaan worden vanaf 10 weken zwangerschap, vanaf 11 weken is optimaal. We kunnen het aanvraagformulier pas mee geven als we je uitgerekende datum weten. Direct na de termijnecho krijg je daarom het formulier mee waarmee je bloed kunt prikken. Dit moet worden gedaan in het Albert Schweitzer ziekenhuis locatie Dordwijk.

De uitslag is niet afwijkend: de uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek.
De uitslag is afwijkend: dit betekend dat je mogelijk zwanger bent van een kindje met down-, edwards- of pautausyndroom. Wat zegt de uitslag? enkele voorbeelden: Bij 90 van de 100 vrouwen die deze uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met syndroom van down, klopt dit inderdaad; 10 zwangeren zijn dus niet zwanger van een kind met syndroom van down. Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom klopt dit, 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom. Bij 50 van de 100 vrouwen die uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom klopt dit; 50 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat een kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen welke een kleine kans geeft op een miskraam.

Je krijgt de uitslag via ons te horen. De uitslag is bekend binnen 10 werkdagen.

Trisomie 21: het syndroom van Down

Een kind met trisomie 21 heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. De afwijking is beter bekend als downsyndroom. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 300 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met downsyndroom.

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met downsyndroom variëren. Alle kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstig verstandelijke beperking zijn. Kinderen met downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Een kind met downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met downsyndroom sterk toegenomen, en is de levensverwachting gestegen.

Trisomie 13: het syndroom van Patau

Een kind met trisomie 13 heeft drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. De afwijking staat ook bekend als patausyndroom en is zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 25 kinderen met patausyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren, zijn ernstig lichamelijk en verstandelijk beperkt. Minder dan een op de tien kinderen met trisomie 13 wordt ouder dan een jaar.

Trisomie 18: het syndroom van Edwards

Een kind met trisomie 18 (ook bekend als het edwardssyndroom) heeft drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. Eveneens is het syndroom van edwards zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen met edwardssyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een heel kwetsbare gezondheid. Een op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan een jaar.

Overige structurele chromosoomafwijkingen

Soms is er bij het kind een stuk van een chromosoom te veel of te weinig. Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

Klik hier voor een video met meer uitleg.
Lees ook goed de folder met meer informatie voor je met ons spreekt over de keuze wel/geen prenatale screening.

Eerste trimester Structureel Echoscopische Echo (13 weken echo)

Per 1 september 2021 is het mogelijk om een 13-weken echo te laten maken. De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij jouw kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 weken echo. Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 weken echo. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.

IMITAS Studie
Jullie kunnen alleen kiezen voor de 13 wekenecho als jullie meedoen aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Het doel van de IMITAS studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan.

Een vroege echo lijkt in het voordeel van zwangeren. U kunt dan al vroeg in de zwangerschap weten of het kind een ernstige lichamelijk afwijking heeft. U heeft zo meer tijd voor extra onderzoek en om te beslissen wat u met de uitslag doet.
Maar aan de andere kant kan een vroege echo misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid.

In de studie wordt onder andere bekeken hoeveel zwangeren er - na het uitgebreide gesprek - kiezen voor de 13 wekenecho. Ook kijken de onderzoekers naar de ervaringen van zwangeren en professionals. De studie loopt tot 2024. Na de studie beslist het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport of de 13 wekenecho definitief wordt ingevoerd in Nederland.
Voor meer informatie klik hier.

Tweede trimester Structureel Echoscopische Echo (20 weken echo)

Ook er is een mogelijkheid om een 20 weken echo te laten maken. Deze wordt aangeboden tussen de 18 en 21 weken en valt ook onder prenatale screening. Ditis een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij jouw kind. Voor meer informatie klik hier. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.

Klik hier voor de video over de 13- en de 20 weken echo.
Lees ook goed de folder met meer informatie voor je met ons spreekt over de keuze wel/geen prenatale screening.

Een keuze maken

Prenatale screening is niet verplicht. Je beslist dus zelf of je deze onderzoeken wel of niet laat doen. Dit kan je ook per onderzoek besluiten. Daarbij denk je er dus over na hoeveel je al wilt weten over je ongeboren baby. En wat een afwijkende uitslag zou betekenen voor jou en je partner. Er is geen goede of foute keuze. Het is vooral belangrijk dat je goede informatie krijgt en een keuze maakt waar je goed over hebt nagedacht.

klik hier voor keuzehulp bij prenatale screening

Klik hier voor meer informatie over al deze onderzoeken op deverloskundige.nl

Klik hier voor de folder over de NIPT test, en de13-en 20 weken echo