Afsprakenlijn: 078 - 621 41 18
Spoed:  078 - 617 78 98

Prenatale screening/onderzoek

 Prenatale screening

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Bij een klein aantal kinderen komen aangeboren afwijkingen voor, zoals het syndroom van Down. De combinatietest is het onderzoek dat aangeeft of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down (trisomie 21). Sinds 1 april 2011 krijg je ook te horen of je kind een verhoogde kans heeft op het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13), tenzij je zelf aangeeft dit niet te willen weten.

Trisomie 21: het syndroom van Down

Een kind met trisomie 21 heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. De afwijking is beter bekend als Downsyndroom. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren. De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom.

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met Downsyndroom variëren. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstig verstandelijke beperking zijn. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Een kind met Downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is de levensverwachting gestegen.

Trisomie 13: het syndroom van Patau

Een kind met trisomie 13 heeft drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. De afwijking staat ook bekend als Patausyndroom en is zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 25 kinderen met Patausyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren, zijn ernstig lichamelijk en verstandelijk beperkt. Minder dan een op de tien kinderen met trisomie 13 wordt ouder dan een jaar.

Trisomie 18: het syndroom van Edwards

Een kind met trisomie 18 (ook bekend als het Edwardssyndroom) heeft drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. Eveneens is het syndroom van Edwards zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen met Edwardssyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een heel kwetsbare gezondheid. Een op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan een jaar.

Screening/onderzoek

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kind down-, edwars- of patausyndroom heeft. Je kunt je hier op voorbereiden door de de keuzenhulp (TIP) en/of de folder te lezen. Je kunt kiezen tussen 2 verschillende testen: de NIPT of de combinatietest. Ook kunnen jullie er natuurlijk voor kiezen om geen test/onderzoek te doen. Deelname aan de screening is vrijwillig en voor eigen kosten. De combinatietest kost 168 euro en de NIPT 175 euro. De uitslag kan mogelijk leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je mogelijk zwanger van een kindje met down-, edwards- of pautausyndroom? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Ook hier bij kun je hulp krijgen. 

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwars- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. 

De uitslag is niet afwijkend: de uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek.
De uitslag is afwijkend: dit betekend dat je mogelijk zwanger bent van een kindje met down-, edwards- of pautausyndroom. Wat zegt de uitslag? enkele voorbeelden: Bij 75 van de 100 vrouwen die deze uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met syndroom van down, klopt dit inderdaad; 25 zwangeren zijn dus niet zwanger van een kind met syndroom van down. Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom klopt dit, 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom. Bij 23 van de 100 vrouwen die uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom klopt dit; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat een kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen welke een kleine kans geeft op een miskraam. 

Je krijgt de uitslag via ons te horen. 

De combinatietest

Het onderzoek dat aangeeft of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met down-, edwards- en patausyndroom, noemt men de combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek (9-14 weken) en een nekplooimeting (11-14 weken) middels echoscopisch onderzoek. Alle kinderen hebben een vochtlaagje onder de huid in de nek; de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kansis dat het kind down-, edwards-, of patausyndroom heeft. De meting van deze nekplooi wordt met de uitslag van het bloedonderzoek, je leeftijd en de zwangerschapsduur gecombineerd en hieruit volgt een risicoschatting op een kindje met het syndroom van Down, Edward en Patau. Deze test zegt niet met zekerheid of je kindje deze aandoening heeft. Hoe ouder je zelf bent, des te betrouwbaarder is dit onderzoek. Er zijn geen risico's verbonden aan het uitvoeren van deze test en alle zwangere vrouwen mogen gebruik maken van deze mogelijkheid.  Als blijkt dat er een verhoogd risico is, kan je gebruik maken van vervolgonderzoek middels de NIPT mogelijk gevolgd door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Keuze tussen de NIPT of combinatietest

Besluit je dat je de screening wilt, maar vind je het moeilijk de kiezen tussen de twee testen? Wij kunnen je dan meer vertellen over de testen en met je in gesprek gaan. Bekijk ook onderstaande tabel, de keuzenhulp en de folder. 

NIPT

 

klik hier voor keuzehulp bij prenatale screening

Klik hier voor meer informatie over al deze onderzoeken op deverloskundige.nl

Klik hier voor de folder prenatale screening van het RIVM.

Klik hier voor de folders prenatale screening en prenatale diagnostiek van het Albert Schweitzer ziekenhuis.

Lucina Tweets

LucinaDordrecht
LucinaDordrecht Terwijl het buiten stormde, werd er vannacht in alle rust een mooi ventje thuis geboren! Welkom! 💙 #Lucinababy... fb.me/x3gTPcDv

1 week geleden via Facebook

LucinaDordrecht
LucinaDordrecht Let op! Op locatie stadspolders is de weg voor de praktijk opgebroken. Je kunt parkeren op het A. Camus-erf of de... fb.me/uJcWI3F8

4 weken geleden via Facebook